Mig og mine gener

For lige præcis en måned siden valgte jeg at sende mit spyt til Californien. I dag modtog jeg så en mail med overskriften:
Your 23andMe Results are Ready!
Jeg skyndte mig at logge ind på min profil og blev først bedt om at tage stilling til om jeg nu var sikker på, at jeg ville se mine resultater. Det er klart, at en service som 23andme’s ikke er for alle. Du kan risikere at få oplysninger om dit helbred, som kan ændre resten af dit liv. Og samtidigt er ingen af de samlede resultater en sikker indikation af, at du fejler eller kommer til at fejle noget. Det er lidt som at læse et horoskop – dog et horoskop baseret på genetik og statistik. Jeg dykkede straks ned i resultaterne:[flickr id=”6206453073″ thumbnail=”medium” overlay=”true” size=”original” group=”” align=”none”]
Det viser sig altså, at jeg bl. a. har forhøjet risiko for at udvikle koronar hjertesygdom, psoriasis, galdesten, grøn stær og cøliaki (glutenintolerance). 57% risiko for hjertesygdom lyder måske voldsomt, men når den gennemsnitligt er 47%, kommer jeg nok ikke til at ligge vågen over det. Herudover har jeg også genetiske varianter, der er associeret med træk som manifesteres fra fødslen, men som jeg ikke har. Det gælder f.eks. ganespalte. I den anden ende af skalaen har jeg så formindsket risiko for prostatakræft, Alzheimers, MS og type 1 diabetes. Det er jo dejligt at vide!
Af informationer af mere håndgribelig karakter kan 23andme fortælle mig, at jeg er bærer af en bestemt genetisk variation associeret med sygdommen hæmokromatose. Sygdommen medfører et øget optag af jern i tarmen og en ophobning af jern i flere organer. At jeg er bærer betyder, at jeg ikke selv umiddelbart har risiko for at udvikle sygdommen, men at hvis jeg får børn med en anden bærer af samme genetiske variation, så er der 25% risiko for, at de får variationen fra os begge og dermed disponeres for sygdommen! Den slags informationer må jo tages i betragtning ved udvælgelse af potentiel mage 😉
23andme’s konklusioner er baseret både på hard-core videnskabelige undersøgelser, men også på input fra brugerne. Gennem brugerundersøgelser opdages hver dag nye associationer, som deles med alle brugere. I den seneste tid har sådanne undersøgelser handlet om f.eks. evnen til lugte asparges i urin, krøller i håret og nys ved fotisk lysrefleks!  Jeg kan også se, at jeg sandsynligvis reagerer nedsat på det blodpladehæmmende middel Clopidogrel, men til gengæld har en øget følsomhed for blodfortynderen warfarin. Også meget rart at vide! På den lidt lettere side, ses det, at jeg har våd ørevoks (?), er laktosetolerant, er ude af stand til smage visse bitre smage, har blå øjne og lidt mere krøllet hår end gennemsnittet. Jeg har en højere ikke-verbal IQ, et lavere HDL kolesterol niveau og sørme også øget chance for blive over 100 år gammel! Det glæder jeg mig til!
Til sidst har min test også givet mig mulighed for at finde fjernere slægtninge, som også har taget testen. Der er faktisk allerede tre brugere som har anmodet om at dele genetisk information med mig! Endnu ikke nogen rige, amerikanske onkler, men med over 200 mulige slægtninge på listen, så er der stadig gode chancer! Jeg krydser i hvert fald fingre!  23andme har netop meldt sig på banen med muligheden for at få sekventeret hele sit exom for blot $999. Dermed kan man få adgang til hele den genetiske sekvens, der koder for proteiner. Til sammenligning er testen, jeg har fået foretaget kun en såkaldt genotyping, hvor omkring en million specifikke lokationer i DNA’et steder aflæses. En fuld sekventering af ens exom spænder over mere end 50 millioner base – og leveres råt uden fortolkning. Værs’go at spise!